Ines föddes med en sjukdom som heter Hypotyreos. Precis den sjukdomen jag har. Det är bara det att det är ytterst ovanligt att man föds med den, 25 barn av 100 000!
Sköldkörteln som sköter ämnesomsättningen i kroppen fungerar inte som den ska. Vi får tillsätta det hormonet som fattas i tablettform.
Två dagar efter att vi kom hem från BB ringde en läkare och sa att vi skulle komma in igen för provtagning och Ines skulle genast börja med medicin.
Ines var då fyra dagar gammal och även fast det inte är en farlig sjukdom, så länge man medicinerar den, så var det som en käftsmäll.
Alla barn som föds i Sverige har sedan 60-talet tagit ett så kallat PKU-prov när man föds. Ett blodprov som förr togs i foten men som nu tas i handen. Med detta prov testar dom fem ovanliga sjukdomar och däribland just Hypotyreos.
Jag är så otroligt glad att vi bor i Sverige och att man gör detta prov. Om inte Ines skulle börjat medicineras skulle hon inte utvecklas normalt varken fysiskt eller psykiskt.
Nu krossar vi en liten tablett med Levaxin och blandar med bröstmjölk och ger henne varje dag. Nu har det blivit en rutin och nu går det smidigt.
Vi har åkt in till Kss för provtagning en gång i veckan sen hon föddes för att ställa in medicinen rätt men nu ser det ut som att den ligger på rätt dos.
Ines har redan som 2 månader gammal både gjort ultraljud och röntgen.
Ultraljudet gjordes för att kolla om hon ens hade någon sköldkörtel och röntgen var en extra kontroll för att se så hon växer som hon ska.
Men allt såg fint ut. Sköldkörteln fanns men producerade dåligt med hormon.
Varje gång vi kommer till barnmedecin på Kss för provtagning undersöker en läkare Ines för att se så hon utvecklas och mår bra.
Å vilken underbar personal där inne. Man är verkligen i trygga händer.
Det var jobbigt för oss när dom ringde och meddelade oss om hennes sjukdom men nu har vi lärt oss att acceptera och lärt oss leva med den.
Helst skulle man vilja linda in dom i bomull och beskydda dom mot allt ont!
usch så jobbigt! man vill ju verkligen att ens barn ska må så bra som bara går! tur att det finns medicin som funkar så bra!
SvaraRaderaVilken tur att de upptäcktes så snabbt som dom gjorde, man ska vara glad över att man bor i Sverige som du skev. God jul på er!
SvaraRaderaSå skönt att det upptäcktes i tid och att ni får hjälp!!! Ni kommer fixa detta!!! Det gör ju så ont i en mamma när ens små barn är dåliga! Kramar till er!
SvaraRaderaJag visste detta, för Annika har berättat det. Förstår att det tar ett tag innan man kan förstå och acceptera en sådan grej som nybliven förälder. Men vad skönt att ni har fått så bra hjälp, att det går att medicinera och vilken tur att de tar det där testet redan inne på bb! Vårt gudbarn fick konstaterat att han hade struma när han var fem år eller något. Då var han väldigt liten till växten och detta kan ju ha berott på just det. Han får också äta levaxin resten av livet. Nu, när han snart är 10 år får han även ta tillväxthormon för att han ska bli längre. Barn klarar massor och tänk att det har tagit så kort tid för er att lära er att medicinera Ines rätt. Hon kommer ju alltid att vara van vid detta! Ha en riktigt GOD JUL!!! Kram Rebecca
SvaraRaderaSkönt att ni fick hjälp fort! Men jag förstår att det känns skitjobbigt när man får beskedet - man vill ju som sagt inte att ens små ska vara sjuka eller så! men ni fixar det bra <3 Kram o god fortsättning!
SvaraRaderaHittade din blogg via Google. Vi har en flicka 11 år med samma sjukdom. Hon mår jättebra och kan leva ett helt normalt liv tack vare medicinen. Vi har ibland haft svårt att ställa in dosen, eftersom läkarna vill ligga högt, så att barnen utvecklas ordentligt. Vår dotter har påverkats av detta och vi har t.o.m. åkt ambulans till akuten för hjärtklappning. Nu har vi och läkarna lärt oss att öka dosen långsamt över två veckor, så går det bra. Trots allt är det en förhållandevis enkel sjukdom, eftersom det är ett långsamt hormon, jämfört t.ex. med diabetes och man behöver inte tänka på vad man äter mm så sjukdomen påverkar inte vardagen på det sättet. Hoppas att ni har det bra! Lycka till!
SvaraRaderaMia
Hejsan!
SvaraRaderaFick en dotter för fem månader sedan som också har medfödd hypotyreos. Hade varit kul att hålla kontakt om utveckling för våra barn eftersom att man ( jag ) fortfarande tycker att det är jobbigt men oehört lättande att vi får så bra barnvård. Skriv gärna på min mejl annasegerstrom@live.se
Jag föddes också med det här för ca 18.5 år sedan. Min läkare har sagt till mig att om man måste ha en "sjukdom" så är det detta man ska ha. Jag har aldrig betraktat detta som en "sjukdom" eller hört ordet i samband med detta innan jag läste ditt inlägg. Jag har alltid betraktat min sköldkörtel som en "missbildning." Detta är absolut inte något jag har lidit av i mitt liv och jag tar ändå 175 mikrogram levaxin varje dag, vilket är rätt mycket. Inga andra människor har märkt att jag är "speciell" eller "annorlunda." Jag är inte det heller. Jag är precis som alla andra normala arton-åringar.Jag tycker ditt inlägg känns överdriven och väldigt mycket snyfthistoria. Ditt barn är tack och lov inte precis född med HIV, cancer, hjärnskada, mm. Jag är 177 cm lång, väger 66 kilo, går sista året på gymnasiet med bra betyg och blivit antagen till universitet i England. Jag har inte något funktionshinder och kan sporta hur mycket jag vill. Om ditt barn hade varit född för 50 år sedan hade hon förmodligen varit utvecklingsstörd. Men nu lever du och ditt barn i 2013 så sluta tyck synd om dig själv. Hon har inget livshotande sjukdom och kommer inte dö av detta. Förmodligen blir hon helt normal i huvudet så du har inte precis så mycket att oroa dig för. Jag vet vad jag snackar om. Jag "lider" också av detta. Det är mycket synd om mig. *snyft*
SvaraRaderaEtt litet svar här från en som också vet vad hon "snackar" om.Du har helt rätt ang. att sjukdommen inte märks om man medicinerar. Men då innebär det ju som sagt att den upptäcks i tid vilket den ju gör i Sverige idag. Att den inte är farlig är helt fel! Jag höll på att dö av den när jag var liten och utan medicin är det just det man gör efter ett tag. Och i detta fallet handlar det om en mamma som fått veta att hennes barn har en sjukdom och sånt är alltid jobbigt antingen det är en farlig sjukdom eller ej. Men visst vi har tur som bor i Sverige och det finns PKU test....
RaderaHej!
SvaraRaderaAnonym; min son föddes utan sköldkörtel sommaren 2009. Vi tog beskedet med måtta; "ok, vad innebär det här å vad kan det ge för men". Men det är en allvarlig sjukdom om den inte medicineras rätt,annars skulle inte alla nyfödda screenas för den trots att bara ca 20 barn av 115000 föds med den, å även om jag förstår vad du menar med ditt inlägg så tror jag inte att du kan inse hur jobbigt det är att få höra att ens barn inte är "perfekt" när det föds och att det har en sjukdom som kan innebära problem gällande såväl fysisk som psykisk tillväxt. Att vara orolig över om dosen är för hög eller för låg, att inte kunna mata ett skrikande spädbarn för att det måste gå 10 min mellan medicin och mat för att undvika att den kräks upp, att försöka trösta en ettåring med hjärtklappning p.g.a feldosering, att försöka hantera en 3-åring som har fått för låg dos - det är såna saker som en förälder kan ha svårt att hantera; det är ju ffs mitt barn det handlar om! Det är inte heller särskilt skönt att inte kunna få svar på hur tiden innan medicin sattes in kan ha påverkat ens barn eftersom man inte vet det och det inte forskas. Att sen alla försäkringsbolag klumpar ihop barn med sjukdomar som visas genom PKU-prov gör även att det blir oerhört svårt att få en bra försäkring till ditt barn, trots att sjukdomen egentligen är väldigt harmlös (OM den behandlas rätt)
Eftersom sjukdomen är så pass "liten" och "harmlös" finns det inte massor med studier gjorda men det finns några forskare som har tyckt sig se ett visst samband mellan inlärningssvårigheter och kongenital hypotyreos och AD/HD-liknande beteende.
Med detta sagt; stort grattis till dig och till att du har utvecklats så pass bra som du har! Det gör mig jätteglad att läsa eftersom den enda andra personen jag "känner till" som hade k.h föddes på 50-talet och därför inte blev behandlad innan hon var 3. Och ja, hennes intellekt blev aldrig helt hundra.
Fråga gärna dina föräldrar hur de tog beskedet, jag gissar att de inte direkt jublade...
Lycka till med studierna!
/Maria
p.s Helene; förlåt att jag kapade din blogg! ;)
Hoppas att din dotter mår bra och utvecklas precis som hon ska!!! Å tack för att du la ut en bloggpost om det här, när sonen föddes fanns ingenting å jag kände mig sååå ensam...
Hej!
SvaraRaderaSitter och söker info om just medfödd hypotyreos just nu. Jag föddes också med det men då fanns inga PKU test. Det var 1977 och det var pga mig och min syster som hade så allvarlig form av sjukdommen som man införde just PKU testet i Sverige. För min egen del innebar det lång sjukhusvisstelse med många livshotande incidenter som andningstopp, hjärtstopp och lungödem mitt första levnadsår, för min syster som var två år när sjukdommen upptäcktes innebar det en hämmad tillväxt, men efter medicinering satts in måste jag dock påpeka att jag aldrig direkt lidit av sjukdommen mer än en kraftigt förstorad sköldkörtel som opererats en gång och väntas opereras ytterliggare en gång i sommar, därav denna lilla efterforskning. Tack för att du skrivit om detta, det finns som flera andra tidigare kommenterat inte så mycket information om det här. Hoppas din flicka mår bra nu och med rätt medicinering tror jag inte hon kommer märka av det alls.
Hälsn. Paula
Låter som om Paula från 28:e feb inte bara lider av hypothyreos. De problem som du listade att din syster och du drabbades av är inte normala K H-symtom. (lungödem och hjärtstop bland annat)Är ni prematura tvillingar?
SvaraRaderaPKU-prover började tas 1975, för fem ämnesomsättningssjukdomar, att det heter PKU beror på att PKU var den sjukdomen som man började screena efter. Idag är provet utökat till 12 sjukdomar.
Lycka till med dina operationer!!!
vår sons läkare tipsade om denna länk;
http://www.google.se/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=5&ved=0CE4QFjAE&url=http%3A%2F%2Fwww.takeda.se%2Fse%2F~%2Fmedia%2FCountries%2Fse%2FFiles%2FMedfodd%2520Hypotyreos.pdf&ei=4NsvUfOYEOHx4QTP2YHACQ&usg=AFQjCNEFYVgglaK_Hu0OUMQ63aARK01z9w&bvm=bv.43148975,d.bGE&cad=rja
länken funkade inte... www.takeda.se/se/~/media/Countries/.../Medfodd%20Hypotyreos.pdf
Raderaeller sök på medfödd hypotyreos
5:e svaret, en pdf, infomaterial från Karolinska bland andra
Hej.
SvaraRaderaJag har en son med samma diagnos. Kan jag komma i kontakt med dig på något sätt? Skulle gärna utbyta erfarenheter kring detta.
Vänligen Pernilla
Mail: pernilla.waldenby@gmail.com